Haberler

Bilim: Struwwelpeter genlerde


Araştırmacılar Struwwelpeter sendromunun genetik nedenini tanımladılar
Struwwelpeter, vahşi saç modeli ve mütevazi davranışı için aynı adı taşıyan masaldan bilinir. Bazı çocuklar, Struwwelpeter sendromu olarak bilinen, taranması neredeyse imkansız olan tamamen touslu saçlardan muzdariptir, Bonn Üniversitesi'nden bilim adamları. Son zamanlarda yapılan bir çalışmada, Struwwelpeter sendromu fenomeninden sorumlu olan genleri tanımladınız.

Dünyanın dört bir yanındaki çocuklar, nedenleri büyük ölçüde belirsiz kalan Struwwelpeter sendromundan ("dağınık saç sendromu" olarak da bilinir) muzdariptir. Bonn Üniversitesi liderliğindeki bir araştırmacı ekibi, şu anda, birleştirilemeyen saça yol açan üç gendeki mutasyonları tespit edebildiğini söyledi.

Şanssız tarak ve fırça
Struwwelpeter sendromlu çocuklar, taranması neredeyse imkansız olan tamamen dağınık saçlara sahiptir. Araştırmacılar, "Birçok anne-baba kendi deneyimlerinden çocukların her zaman şekillendirilmesinin kolay olmadığını biliyorlar." Ancak sabır ve güçlü sinirlerle, en inatçı düğüm bile genellikle gevşetilebilir. Struwwelpeter sendromu ile "fırça veya tarak, ancak, bir şansı yok" ile uzmanlar devam ediyor. Etkilenen insanlar, karakteristik bir parlaklık ile son derece kıvırcık, kuru, çoğunlukla açık sarı saçlar gösteriyorlar.

Struwwelpeter sendromu çok nadir
Uzmanlar, Struwwelpeter sendromundaki en dağınık saçların en çok çocukluk döneminde telaffuz edildiğini ve daha sonra zamanla yıprandığını bildirdi. Sonuçta, yetişkinlikte saç genellikle normal olarak az çok şekillendirilebilir. Sendromun nedenleri hakkında çok az şey bilinmesi, fenomenin nispeten nadir olduğu gerçeğine de atfedilir.

Şimdiye kadar yüzden fazla vaka belgelenmiştir
1973 yılında sendrom, uzmanlık literatüründe ilk kez tanımlandı ve o zamandan beri, dünya çapında yüzlerce vaka belgelendi, araştırmacılar şöyle diyor: "Ama önemli ölçüde daha fazla insanın etkilendiğini varsayıyoruz. Bonn Üniversitesi İnsan Genetiği Enstitüsü'nden Regina Betz. Çünkü yanmaz saçlarınız varsa, mutlaka bir doktor veya klinik görmeniz gerekmez.

Şüpheli genetik neden
Anomalinin bazı ailelerde sık sık meydana geldiği zaten biliniyordu, bu yüzden genetik bir neden şüphesi açıktı. Bonn genetik uzmanı, birkaç yıl önce bir kongrede etkilenen iki çocuğu olan bir aileden İngiliz bir meslektaşı duymuştu. Betz, "Dünyanın dört bir yanından meslektaşlarımızla iletişim kurarak dokuz çocuk daha bulabildik."

Üç gendeki mutasyonlar tetikleyicilerdir
Bonn bilim adamları daha sonra etkilenenlerin tüm genlerini sıraladılar ve onları büyük veritabanlarıyla karşılaştırdıklarında, saç oluşumuna katılan üç gende mutasyonlarla karşılaştılar, Bonn Üniversitesi'ne göre. PADI3, TGM3 ve TCHH kısaltmalarına sahip genler, sendromun gelişimi için çok önemlidir. İlk iki gen, enzimlerin inşası için talimatlar içerir, üçüncüsü (TCHH) saç şaftındaki önemli bir protein için talimatlar içerir.

Sağlıklı saçlar için büyük önem taşıyan proteinler
Araştırmacılar, “Sağlıklı saçlarda, TCHH proteinleri, saçın şeklinden ve yapısından sorumlu ultra ince boynuz iplikleriyle birbirine bağlanır,” diye açıklıyor. Bulunan diğer iki gen de burada önemlidir. İlk yazar Dr. Fitnat Buket Basmanav Ünalan.

Bozulan saç proteinlerinin çapraz bağlanması
Hücre kültürleri üzerinde yapılan çalışmalarda araştırmacılar, mevcut mutasyonda saç proteinlerinin çapraz bağlanmasının bozulduğunu belirleyebildiler. “Üç bileşenden biri bile işlevsel değilse saçın yapısı ve stabilitesi üzerinde temel bir etkisi vardır,” diyor Bonn Üniversitesi. PADI3 veya TGM3 geninin kusurlu olduğu fareler ayrıca insan fenotipine çok benzeyen karakteristik kürk anormallikleri geliştirdi.

Sağlık sonuçları olmayan Struwwelpeter sendromu
Bulunan mutasyonlara dayanarak, "sağlıklı saçların oluşumunda rol oynayan mekanizmalar ve neden bozuklukların bazen ortaya çıktığı" hakkında çok şey öğrenilebilir Prof. Betz. Aynı zamanda, "Struwwelpeter sendromu" nun klinik tanısı artık moleküler genetik yöntemler kullanılarak doğrulanabilir. Bu, saç bozuklukları olan insanlar için iyi bir haber. Çünkü diğer saç anomalileri sadece yaşamın sonraki yıllarında kendini gösteren ciddi yandaşlarla birlikte gider. Öte yandan Struwwelpeter sendromu, genellikle daha fazla sağlık bozukluğu olmadan kalır. Taranamayan saçlar can sıkıcıdır, ancak “aksi takdirde etkilenenlerin endişelenmesine gerek yoktur” dedi Prof. Betz.

Yazar ve kaynak bilgileri


Video: Struwwelpeter - Heinrich Hoffmann unheimliche Kindergeschichten (Aralık 2021).